多巴反应性肌张力障碍15例临床分析

一、多巴反应性肌张力障碍15例临床分析（论文文献综述）

张琰,李文辉,柴毅明,周水珍^[1]（2021）在《婴幼儿起病的酪氨酸羟化酶缺陷病九例临床分析》文中研究表明目的探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征, 从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料, 包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果, 依据Willemsen方法进行分型, 总结其临床特点并进行文献复习。结果 9例THD患儿中男性5例, 女性4例, 发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月）, 确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月）, 其中A型THD患儿6例, B型THD患儿3例;7例患儿首发症状为运动发育迟缓, 其余临床表现包括运动减少8例, 四肢肌张力障碍5例, 躯干肌张力低4例, 吞咽/构音障碍4例, 动眼危象4例, 震颤3例, 肌强直3例, 表情僵硬3例, 眼睑下垂2例, 过度流涎/出汗2例, 昼夜波动2例, 肌阵挛1例, 肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常, 2例非特异性异常（1例髓鞘化落后, 1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异, 分别为4个错义变异, 2个移码变异, 1个剪切变异, 1个无义变异, 其中3个变异既往未见报道[c.15051518dup（p.R507Afs*23）、c.11281138del（p.Q377Gfs*12）、c.1058A>G（p.H353R）]。所有患儿均服用多巴丝肼片, A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7～8.3 mg·kg-1·d-1及4.5～20.0 mg·kg-1·d-1;B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7～12.5 mg·kg-1·d-1及4.6～12.0 mg·kg-1·d-1;A型THD患儿中4例有异动症, 通过下调左旋多巴剂量或延缓加量, 异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症, 未处理自行缓解。结论 THD虽临床表现多样, 但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓, 临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0～5.0 mg·kg-1·d-1范围内按便于分割的最小剂量起始, 维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低, 通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

刘畅^[2]（2021）在《TH基因相关性多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因学分析》文中进行了进一步梳理背景和目的多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia,DRD）是一种可治性儿童肌张力障碍性疾病,其特征是儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显着且持续的反应的肌张力障碍。作为一种临床综合征,多巴胺合成通路中的多种基因突变均能导致该病。然而,既往多认为常染色体显性遗传的GCH1基因突变致病较为多见,但随着全外显子测序在临床中的应用,TH基因突变引起的常染色体隐性遗传的DRD逐渐被发现。但TH基因突变引起的DRD在临床表现上与常染色体显性遗传的DRD有很大差别,本研究致力于分析中国患者中TH基因突变引起的DRD的临床特点以及基因突变情况,为临床早期发现及早期判断预后提供思路。方法（1）选取2018年9月-2020年9月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊并通过全外显子测序证实TH基因突变并确诊为DRD的14例患儿;（2）检索文献,收集、总结并整理国内外报道过所有通过基因学确诊TH基因相关DRD的中国患儿,并筛选出40例有详细临床表现及基因学资料的患儿;（3）分析所有54例病例的临床特点,包括性别、起病时间、肌张力水平、智力运动发育水平、预后等;同时结合患儿的基因检测结果,进一步探究基因型和临床表型的关系。结果1.临床特点:在全部54例患儿中,男女性别比1:1.08,中位数发病年龄为6月,68.5%的病例起病年龄<1岁;39例患儿有肌张力减低表现（72.2%）,9例患儿有肌张力增高表现（16.7%）,2例患儿同时有肌张力减低及增高（3.9%）,4例患儿肌张力正常（7.4%）;近半数患儿有智力发育迟缓表现;87.0%例患儿有运动发育落后表现;75.9%患儿对左旋多巴治疗效果显着。起病年龄与预后、起病年龄与智力发育间均存在明显统计学差异（P<0.05）。2.基因学特点:本研究的14例中共检测到28个TH基因突变位点,其中有19个错义突变、6个无义突变、2个移码突变、1个内含子突变;包括12个不同的TH基因突变位点,突变频率最高的为c.698G>A,其次为c.457C>T;同时发现了 3个新发现的突变位点（c.935-1G>A、c.1505-1506insCCCCCAGGCCGTGC、c.192delG）,既往无文献报道;在全部54例病例中,c.698G>A该位点突变频率最高,占29.6%,其次为 c.457C>T,占 16.7%。3.临床表型与基因型相关性:在全部54例患儿中,c.457C>T该位点与不良预后之间的关系具有统计学意义（P<0.05）。纯合子与杂合子在预后上不存在统计学关系。结论1)儿童TH基因突变的DRD患儿发病年龄多在1岁以内,男女比例相当,多以肌张力低下伴运动发育迟缓起病,起病年龄小于1岁多伴有智力发育迟缓;2)多数患者对左旋多巴治疗反应良好,并且起病年龄大于1岁多预后良好,是预后的保护性因素,起病年龄与开始左旋多巴治疗之间的间隔长短对左旋多巴治疗效果无明显影响;3)突变c.698G>A及c.457C>T可能是中国人TH基因的热点突变;4)突变c.457C>T提示对左旋多巴治疗效果欠佳,是临床预后不良的重要警示信号;5)发现三个新发突:c.935-1G>A、c.1505-1506insCCCCCAGGCCGTGC 及c.192delG,既往无文献报道,根据ACMG指南,均考虑为致病性突变;基因检测对早期识别本病有重要帮助,临床对于以肌张力障碍及智力运动发育迟缓起病的患儿应强调基因检测的重要性。

彭清韵^[3]（2021）在《帕金森病患者急性左旋多巴冲击试验临床反应性及其相关影响因素分析》文中研究表明[目 的]分析急性左旋多巴冲击试验对帕金森病（PD）患者不同运动症状的改善特点,进一步明确PD患者不同运动症状的左旋多巴反应特征,为PD患者个体化治疗策略的选择发挥指导意义;分析急性左旋多巴冲击试验MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率与1小时、2小时、3小时、4小时不同运动症状改善率的相关性,对合理利用急性左旋多巴冲击试验MDSUPDRS-Ⅲ量表提供依据;目前关于影响左旋多巴反应的因素尚不明确,本研究试图通过分析影响左旋多巴反应的相关因素,完善临床医生对PD患者左旋多巴反应的认识。[方 法]将2019年1月至2021年1月在昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊的29名原发性PD患者作为研究对象。分析PD患者急性左旋多巴冲击试验时经典运动症状、轴性症状和其他运动症状的改善情况,观察不同运动症状的改善特点。选用适宜的统计学方法对急性左旋多巴冲击试验MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率与1小时、2小时、3小时、4小时不同运动症状改善率进行相关性分析。根据研究对象性别、起病侧、运动亚型分型进行分组,比较各组间左旋多巴反应的差异。选用适宜的统计学方法对年龄、病程、非运动症状与左旋多巴反应进行相关性分析,P<0.05表示具有统计学意义,结果列表或作图显示。[结 果]1.急性左旋多巴冲击试验MDS UPDRS-Ⅲ平均最大改善率46.24%,经典运动症状中,静止性震颤平均改善率最大89.98%,面部表情平均改善率最小43.99%;轴性症状中,冻结步态平均改善率最大85.23%,颈部强直平均改善率最小33.85%。2.PD患者急性左旋多巴冲击试验基线和最大改善时轴性症状的评分差异具有统计学意义,言语平均改善44.38%、颈部强直平均改善33.85%、起立平均改善53.49%、步态平均改善50.92%、冻结步态平均改善85.23%、姿势平稳度平均改善71.22%、姿势平均改善40.84%。3.在急性左旋多巴冲击试验期间,不同运动症状的最大改善时间点不同,经典运动症状中,全身自发性的动作1小时平均改善率最大,面部表情、肢体强直、静止性震颤均在2小时平均改善率最大,肢体运动迟缓在3小时平均改善率达到最大,此后改善率随着时间推移而降低;其中静止性震颤平均改善率最大且持续时间最长,在4小时仍维持较好的改善率,其余运动症状表现出明显的剂末现象;轴性症状中,起立、步态在2小时平均改善率最大;言语、颈部强直、冻结步态、姿势平稳度、姿势在3小时平均改善率最大,此后改善率随着时间推移而降低;其中冻结步态平均改善率最大且持续时间最长,在4小时仍维持较好的改善率,其余运动症状表现出明显的剂末现象。4.急性左旋多巴冲击试验MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率的多元线性回归模型:急性左旋多巴冲击试验MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率=0.144×2小时全身自发性的动作改善率+0.337×3小时肢体运动迟缓改善率+0.155×2小时肢体强直改善率+0.150×1小时全身自发性的动作改善率+21.6685.MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率:①MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率与年龄、病程、非运动症状无相关性。②男性患者与女性患者之间的MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率无显着差异。③TD型与PIGD型患者之间的MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率无显着差异。④右起病患者与左侧起病患者之间的MDS UPDRS-Ⅲ最大改善率无显着差异。6.MDS UPDRS-Ⅲ最大改善绝对值:①MDS UPDRS-Ⅲ最大改善绝对值与年龄、病程、非运动症状无相关性。②男性患者与女性患者之间的MDS UPDRS-Ⅲ最大改善绝对值无显着差异。③右侧起病患者与左侧起病患者之间的MDS UPDRS-Ⅲ最大改善绝对值无显着差异。④TD型与PIGD型患者之间的MDS UPDRS-Ⅲ最大改善绝对值无显着差异。7.改善率之和:①改善率之和与年龄、非运动症状无相关性。②改善率之和与病程有关（R=0.496）。③男性患者与女性患者之间改善率之和无显着差异。③右侧起病与左侧起病患者之间的改善率之和无显着差异。④TD型与PIGD型患者之间的改善率之和无显着差异。8.改善绝对值之和:①改善绝对值之和与年龄、非运动症状无相关性。②改善绝对值之和与病程有关（R=0.501）。③男性患者与女性患者之间的改善绝对值之和无显着差异。③右侧起病与左侧起病患者之间的改善绝对值之和无显着差异。④TD型与PIGD型患者之间的改善绝对值之和无显着差异。[结 论]1.PD患者经典运动症状与轴性症状中的起立、步态及左旋多巴反应性冻结步态、姿势及姿势平稳度是左旋多巴反应性症状。2.PD患者的言语、颈部强直是左旋多巴反应性症状,但部分患者言语、颈部强直在服用左旋多巴后加重。3.改善率之和及改善绝对值之和与病程呈正相关。

代丽芳,丁昌红,方方,张炜华,刘明,田小娟,任晓暾,王晓慧,李久伟,卓秀伟,张珅,吕俊兰,吴沪生^[4]（2021）在《TH基因变异致儿童酪氨酸羟化酶缺乏症的临床与遗传学分析》文中指出目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症（THD）患者临床与遗传学特征,提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料,并进行随访。结果 33例THD患儿中,女19例,男14例;起病年龄0～6.3岁;起病诱因:感染、发热后起病13例,缺氧起病1例,无诱因起病19例。临床表现:轻型多巴反应性肌张力障碍7例,重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例,极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性,晨轻暮重26例,感染加重22例,疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例,下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解,但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时,4例THD患儿失访,余29例年龄为0.8～13.2岁,其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同TH基因变异,5种热点变异依次为c.698G>A（13例）、c.457C>T（9例）、c.739G>A（6例）、c.1481C>T（4例）、c.694C>T（3例）。共发现13种未见文献报道的新基因变异（c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A）,其中c.910G>A（2例）为可能的中国人群创始人变异。结论 TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病,临床症状复杂多样,本研究的THD患儿临床症状以重型多见,极重型和轻型次之,重型和极重型易误诊,所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显着。发现了1个可能的中国人群创始人变异（c.910G>A）,c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中,c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

陈薇,杨克萍,李洁颖,葛美^[5]（2021）在《GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例》文中研究表明多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）又称伴显着昼间波动的遗传性肌张力障碍（hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation,HPD）,好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病[1]。其主要的致病基因为编码三磷酸鸟苷环化水解酶1 （guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH 1）的GCH1基因,少数患者为编码酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase,TH）的TH基因和编码墨蝶呤还原酶（sepiapterin reductase,SPR）的SPR基因[2]。

李丹丹,李红霞,何喜宁^[6]（2020）在《Segawa综合征1例临床分析》文中研究表明目的探讨Segawa综合征的临床表现、遗传特点、诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年2月就诊于陕西省康复医院的1例幼儿Segawa综合征的临床资料。结果男性患儿1岁时发病,表现为进行性加重肌张力障碍,运动功能逐渐倒退。遗传学检测为TH基因杂合突变,TH基因上有2个杂合变异,变异1为临床意义未明变异,变异2为致病性变异,按左旋多巴3mg·kg-1·d-1给予小剂量美多芭1/6片口服及康复训练,患儿病情明显改善。结论对肌张力障碍患者应尽早行遗传学检测,明确诊断,早治疗。

代丽芳,丁昌红,方方,张炜华,刘明,田小娟,任晓暾,王晓慧,卓秀伟,李久伟,吕俊兰^[7]（2020）在《GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析》文中研究说明目的总结GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍（DRD）临床和遗传学特征,以提高对疾病的认识,正确诊治改变预后。方法回顾性分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的21例GCH1基因变异致DRD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱,并随访。结果女17例,男4例;起病年龄0～8岁。首次就诊时病程0.1～7.6年。起病诱因:感染后起病1例,无诱因起病20例。临床表现:经典型18例,非经典型3例;首发症状为尖足行走伴下肢僵硬18例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱3例、眼睑下垂2例、震颤3例;部分逐渐出现躯干僵硬3例、上肢僵硬9例、肢体活动减少5例、面部表情减少3例、震颤7例、尖足行走19例、马蹄内翻足9例、眼睑下垂3例、动眼危象1例、流涎3例、吞咽困难2例、构音障碍2例、出汗多4例、睡眠增多2例、情绪淡漠1例。症状呈波动性,晨轻暮重18例,感染加重7例,疲劳加重20例。左侧肢体受累严重12例,右侧肢体受累严重3例。下肢受累严重18例,无上下肢受累优势3例。起病前运动发育落后4例,智力发育落后1例。家族史阳性3例。所有患儿均给予左旋多巴治疗后症状消失或明显缓解,2例出现异动症副反应。截止2020年1月随访,1例失访,20例随访年龄11月龄至16岁7月龄,随访时疗程0.1～8.6年,随访时16例症状基本消失,4例症状明显缓解。本组共发现21种不同的GCH1基因变异,其中10种未见文献报道的新变异（c.304A>T,c.257C>T,c.277A>T,c.478A>T,c.481C>T,exon 1 duplication,exon 2+3 deletion,c.726727insC,c.51delG,c.151166del）。结论 GCH1基因变异致儿童DRD是一种可治疗的先天遗传代谢病,婴儿及儿童期均可起病,可早至新生儿起病,临床表现以经典型为主,误诊率高,经典型亦可出现非经典型表现,需加强早期识别。DRD患者需注意GCH1基因非编码区变异及大片段缺失重复变异的筛查。

王珺,王妍,陈汪洋,王立文^[8]（2019）在《常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因突变位点分析》文中提出目的 分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍（AR－DRD）的临床特点及基因突变情况,探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制。方法 应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障碍疾病患儿进行全外显子基因检测,并采用Sanger测序技术进行家系验证分析突变来源。结果 1．临床特点：6例患儿均为婴儿期起病,伴肌力下降、肌张力异常,其中以肌张力减低为着。2.基因突变：6例患儿均存在酪氨酸羟化酶（TH）基因突变,5例患儿为复合杂合突变,1例患儿为纯合突变,共检测到5种突变：c.605 G>A 、c.601 C>T、c.364C>T、c.14121413insCCCCCAGGCCGTGC和c.646G>A。3.治疗效果：6例患儿经多巴胺治疗后运动功能改善,表现为肌张力及肌力均有不同程度改善。结论 携带c.605 G>A突变AR－DRD患儿对多巴胺治疗效果较好,该突变可能为国内外轻中度缺陷型AR－DRD常见变异位点。c.14121413insCCCCCAGGCCGTGC移码突变尚未被报道,为本研究新发现的TH基因致病性突变位点。

钱小娜^[9]（2019）在《酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍并文献复习》文中提出目的:通过研究酪氨酸羟化酶缺乏导致多巴反应性肌张力障碍患儿的临床表现、实验室辅助检查、基因检测分析、治疗及预后,提高对此病的诊疗水平,减少误诊。方法:选择1例诊断及随访的酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全患儿,对其病史、临床表现、实验室辅助检查、基因检测、治疗及预后进行分析。结果:患儿,男,5个月,因“阵发性四肢抖动1月余”就诊,查体四肢肌张力增高,双侧膝腱反射亢进,病理征（-）,辅助检查头颅MRI示双额颞脑外间隙、脑沟增宽,双颞硬膜下积液,胼胝体稍薄,双侧脑室饱满,生化全项、血浆铜蓝蛋白等未见明显异常,完善基因检测提示:患儿存在TH基因突变:c.698（exon6）G>A TH:c.1269（exon12）c.1273（exon12）del GCTGT:父母均携带此杂合突变,符合常染色体隐性遗传（AR）复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型的共分离;符合。诊断酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍,给予小剂量左旋多巴胺治疗后,临床症状逐渐减轻,预后较好。结论:报道1例酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍患儿,婴儿期内发病,不明原因的运动功能受损,肌张力障碍为其突出表现,临床表现不典型,易误诊为脑性瘫痪,延误治疗,基因检测可明确诊断,对小剂量左旋多巴效果显着,预后较好。

周浩,龙莎莎,李春培,王天祺,吴冰冰,王艺^[10]（2019）在《幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析》文中认为目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍（DRD）的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表现为肌张力低下。遗传学检测,例1 TH基因突变,c.G943A（p.G315S）来自于母亲（PMID20056467）,c.G 739 A（p.G 247 S）来自于父亲（PMID 18554280,24753243）;例2 GCH-1基因杂合突变,c. 454-2 A>G来自于父亲（PMID 10732814）;例3 TH1基因突变,c.580+2T>C来自于母亲（首次报道）,c.698G>A（p.R233H）来自于父亲（PMID9703425）。其中例1母亲已再次怀孕,产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G 943 A（p.G 315 S）。3例患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效,随访6个月,例1、例2基本恢复正常,例3肌张力障碍明显改善,但遗留足部畸形。结论 DRD于婴幼儿期起病,早期症状不典型,遗传学检测可明确诊断,具有先证者家庭应予产前检查。

二、多巴反应性肌张力障碍15例临床分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、多巴反应性肌张力障碍15例临床分析（论文提纲范文）

（2）TH基因相关性多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因学分析（论文提纲范文）

（3）帕金森病患者急性左旋多巴冲击试验临床反应性及其相关影响因素分析（论文提纲范文）

（5）GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例（论文提纲范文）

（6）Segawa综合征1例临床分析（论文提纲范文）

（7）GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析（论文提纲范文）

（9）酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍并文献复习（论文提纲范文）

（10）幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析（论文提纲范文）

四、多巴反应性肌张力障碍15例临床分析（论文参考文献）

• [1]婴幼儿起病的酪氨酸羟化酶缺陷病九例临床分析[J]. 张琰,李文辉,柴毅明,周水珍. 中华神经科杂志, 2021(10)
• [2]TH基因相关性多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因学分析[D]. 刘畅. 北京协和医学院, 2021
• [3]帕金森病患者急性左旋多巴冲击试验临床反应性及其相关影响因素分析[D]. 彭清韵. 昆明医科大学, 2021(01)
• [4]TH基因变异致儿童酪氨酸羟化酶缺乏症的临床与遗传学分析[J]. 代丽芳,丁昌红,方方,张炜华,刘明,田小娟,任晓暾,王晓慧,李久伟,卓秀伟,张珅,吕俊兰,吴沪生. 中华实用儿科临床杂志, 2021(08)
• [5]GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例[J]. 陈薇,杨克萍,李洁颖,葛美. 中国神经精神疾病杂志, 2021(03)
• [6]Segawa综合征1例临床分析[J]. 李丹丹,李红霞,何喜宁. 中国妇幼健康研究, 2020(10)
• [7]GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析[J]. 代丽芳,丁昌红,方方,张炜华,刘明,田小娟,任晓暾,王晓慧,卓秀伟,李久伟,吕俊兰. 中国实用儿科杂志, 2020(07)
• [8]常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因突变位点分析[J]. 王珺,王妍,陈汪洋,王立文. 中华实用儿科临床杂志, 2019(10)
• [9]酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍并文献复习[D]. 钱小娜. 河北医科大学, 2019(01)
• [10]幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析[J]. 周浩,龙莎莎,李春培,王天祺,吴冰冰,王艺. 临床儿科杂志, 2019(01)

标签：肌张力障碍论文;  左旋多巴论文;  基因变异论文;  基因合成论文;  肌张力论文;